Suferiți de depresie și probleme de respirație?

• Mai 5, 2024

Sistemul guDUFREEl Sindromul Perry este o boală neurologică foarte rară descoperită recent, care este cauzată de o mutație genetică a ADN și care se caracterizează prin simptome timpurii ale parkinsonismului, problemelor respiratorii și depresie, în conformitate cu Dr. Wszolek. Zbigniew, neurolog la Clinica Mayo Florida.

Această boală neurologică are o vârstă medie de debut la 48 de ani, dar primele simptome pot apărea la 35; în timp ce durata medie a sindromului este de cinci ani, având în vedere că în prezent nu există nici un remediu pentru aceasta.

Cu doar câteva cazuri din întreaga lume, în 2001, primul a fost descoperit într-o familie japoneză; Între timp, în America Latină această boală neurologică a fost detectată pentru prima dată într-o familie din Bogotá, Columbia.

Potrivit studiului publicat de specialistul Clinica Mayo , depresia, apatia, schimbările de caractere și izolarea, sunt adesea primele semne psihiatrice ale acestei boli neurologice.

Parkinsonismul tinde să apară și la început, în timp ce mai târziu apar pierderi în greutate și hipoventilație, acestea din urmă fiind cele care pot duce la crize severe care provoacă moarte, fie brusc, fie prin sinucidere.

Diagnosticul definitiv se bazează pe identificarea unei mutații cauzatoare de boală în gena DCTN1, care este esențială pentru transportul molecular între neuroni, precum și cea care promovează degenerarea în ele. Pentru aceasta este necesar să se aplice o serie de teste genetice.

Deși această boală neurologică nu are nici un tratament, dr. Wszolek Zbigniew explică faptul că există tratamente paliative în cazul simptomelor, astfel încât acestea pot fi foarte controlabile în acest moment. Cu toate acestea, subliniază el, este important de menționat că pentru că este genetic, există un risc de 50% ca mutația menționată să fie prezentă și în copiii celor care suferă.

Această boală neurologică rară poate ajuta la înțelegerea originii unei largi varietăți de tulburări neurodegenerative, cum ar fi Parkinson, scleroza laterală amiotrofică sau boala Alzheimer; precum și depresie și tulburări de somn obișnuite, care sunt semne ale acestei boli rare, motiv pentru care lucrăm în prezent Clinica Mayo pentru a găsi leacul.

Medicina Film: Anxietatea in sarcina si dupa | Anxietate, episodul 2 BeautyBarometer (Mai 2024).