Bolile rare afectează 8% din populație

• Mai 8, 2024

Sunt chemați boli rare la cele care afectează o minoritate de oameni în raport cu populația în general, la mai puțin de una din fiecare 2 mii de cazuri.

Există, de asemenea, boli mai puțin frecvente care afectează 1 din 100 de mii de persoane. În prezent se estimează că există între 6 mii și 7 mii boli rare diferite, afectând 8% din populație. GetQoralHealth el vă menționează sub 5 dintre acestea boli rare .

• X-sindrom fragil: este o boală genetică care este cauzată de un defect ereditar în cromozom X. Este cea mai frecventă cauză de retard mintal ereditar. În Spania, 1 la 4 mii de bărbați suferă de această boală. Participă clinic la a retard mintal ușoară cu dificultate de învățare, dislexie , hiperactivitate , anxietate și comportamente autiști.
• Sindromul Moebius: este o boală care împiedică dezvoltarea bâțâială cranian care controlează mișcarea intermitentă și laterală a ochilor și a expresiilor faciale etc. cauza facială paralizie . Lipsa expresiei faciale este însoțită de sângerări, dificultăți de vorbire și probleme de pronunție.
• Scleroza laterală amiotrofică: Este o condiție neurodegenerare care provoacă pierderea progresivă a neuroni cu motor. Prevalența bolii este de la 5 la 9 la 100 mii de subiecți. Vârsta de debut a bolii este cuprinsă între 40 și 60 de ani. Principalele simptome sunt slăbiciunea și deteriorarea musculară. Boala este progresivă cu dizabilități, ducând de obicei la moarte în 3 până la 5 ani.

Următorul videoclip prezintă o campanie de sensibilizare în societate cu privire la boli rare :

• Sindromul Prader Willi: este o boală a dezvoltării embrionare. Incidența acesteia este de 1 la 25 de mii de nașteri vii. Se caracterizează prin obezitate , hipotonie (tonul anormal de diminuat) mușchi ), retard mintal și hypogenitalism .
• Schönlein-Henoch violet: Se caracterizează prin inflamarea vaselor mici de sânge. Ea afectează capilarele piele , intestinul și rinichii. Ea produce erupții în piele roșu închis sau violet, numit purpuriu.

Acestea sunt doar câteva boli rare, există mai mult de 8 mii de tipuri. Din fericire, specialiștii și oamenii de știință lucrează asupra lor pentru a putea dezvolta anumite medicamente sau tratamente care îmbunătățesc calitatea vieții celor care suferă de ele.

Medicina Film: 10 Most Interesting Rare Diseases (Mai 2024).