Testele prenatale detectează tulburări genetice

• Mai 3, 2024

teste prenatale informații despre sănătatea dvs. copil înainte de naștere Unele sunt recomandate tuturor femeilor și pentru detectareadiabetul gestational , Sindromul Down , bolile cu transmitere sexuală .

Altele pot fi efectuate pe baza vârstei, sănătății personale sau istoriei familiale, a originii etnice și a rezultatelor testelor de rutină, cum ar fi ultrasunete sau sânge.

studii prenatale Ele pot determina, de asemenea, sănătatea făt , chiar dacă acesta este unul dintre copil între 2% și 3% care se nasc cu defecte congenitale , în conformitate cu Colegiul American de Obstetrici și Ginecologi (ACOG) în Statele Unite.

Printre tulburările prin defecte congenitale identificate sunt:

1. Tulburări genetice dominante . Când tatăl este afectat de asta genă dominant, există o șansă de 50-50 de ani în care copilul dumneavoastră va moșteni genă și suferă unii boală legate de genă , cum ar fi:

a) achondroplasia : anomalie scheletică rare care provoacă o formă de nanism , poate fi moștenit de la un tată care a spus genă , dar cele mai multe cazuri apar fără un istoric familial. b) Huntington : boală din sistemul nervos care provoacă o combinație de deteriorare mentală și o tulburare de mișcare.

2. Tulburări genetice recesive . De obicei, gene normal anulează pe cei cu un anumit defect, dar dacă a făt aveți câteva gene Anormale recesive (unul de la fiecare părinte), copilul va prezenta unele tulburări, cum ar fi:

a) Fibroza chistică : comună în rândul persoanelor de origine nordică europeană, această boală amenință viața și cauzează leziuni pulmonare severe și deficiențe nutriționale. b) Celule anticoagulare : frecvent la oameni de origine africană, este o boală în care celulele roșii din sânge ele formează o "seceră" (în loc de forma tipică a gogoșilor) și se pot lipi vasele de sânge , dăunează organelor și țesuturilor. c) Tay-Sachs: apare printre oamenii de origine evreiască și poate provoca retard mintal , orbire , convulsii și moarte. d) Beta-talasemie: oamenii de origine mediteraneană sunt cei care suferă cel mai mult din această tulburare care poate provocaolemia .

Prin urmare, specialiștii recomandă ca testele de rutină să fie efectuate la început; În cazul unor modificări, cele specifice pot fi întotdeauna efectuate cu orientare.

Amintiți-vă că cel mai important lucru pentru a evita o problemă de sarcină și malformații congenitale, este mai bine să urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră cu privire la dieta dumneavoastră, evitați utilizarea de medicamente, cum ar fi tabac și alcool , odihnă adecvată și exercițiu în funcție de starea dvs. de sănătate.

Urmăriți-ne pestare de nervozitate șiFacebook

Dacă sunteți interesat să primiți mai multe informații pe această temă, nu ezitațiînregistrare cu noi

Medicina Film: Teste genetice prenatale. Cariotipul, FISH, QF-PCR, NIFTY (Mai 2024).