Această boală rară vă poate afecta copilul

• Aprilie 28, 2024

În Mexic, unul din fiecare 20 de mii de copii născuți în viață suferă fenilcetonurie. O boală considerată a fi o minoritate sau orfan, care apare cu frecvență redusă, prezintă dificultăți de diagnosticare și monitorizare și are o origine necunoscută în majoritatea cazurilor.

Această afecțiune ereditară în care ambii părinți trebuie să transmită gena defectă este o tulburare genetică a metabolismului care nu permite procesarea fenilalaninei care provine din proteinele din lapte, ouă, carne, pește sau leguminoase …

La acești pacienți fenilalanină se acumulează și, dacă nu primesc tratament în timp util, acestea au afecțiuni în sistemul nervos central și chiar pot prezenta leziuni ireversibile ale creierului.

Fenilalanina joacă un rol în producția de melanină a organismului, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii și părului. Prin urmare, copiii cu această afecțiune au, de obicei, un ten mai ușor, păr și ochi decât frații lor.

Alte simptome pot fi: întârzierea aptitudinilor mentale și sociale, dimensiunea capului considerabil sub normal, hiperactivitate, mișcări spasmodice ale brațelor și picioarelor, dizabilități intelectuale, convulsii, erupții cutanate, tremor, postură neobișnuită a mâinilor ...

Acei oameni care nu sunt tratați sau nu evită alimente cu fenilalanină și au această boală, dau un miros ciudat în respirație, pe piele și pe urină. Acest lucru se datorează acumulării acestei substanțe în organism.

Fenilcetonuria este tratabilă și o serie de măsuri de prevenire vor fi suficiente pentru a asigura o creștere sănătoasă a copiilor care suferă de aceasta, cum ar fi o dietă restrictivă care utilizează formule fără formule de fenilalanină, precum și evaluări clinice periodice. De asemenea, poate fi ușor detectat printr-un test simplu de sânge, prin screening-ul neonatal.

Este important ca acei părinți care au Copii cu fenilcetonurici să fiți conștienți de consecințele care ar putea decurge din faptul că nu le tratați sau că faceți dieta corect.

Dacă un cuplu nu știe dacă boala poate purta gena, Este esențial ca înainte de efectuarea analizelor enzimatice respective. Femeile care suferă de fenilcetonurie ar trebui să aibă o dietă strictă, înainte, în timpul și după sarcină, chiar dacă copilul sa născut fără gena defectă, deoarece acumularea acestei substanțe în corpul mamei ar putea avea consecințe asupra organismului copilului .

Te rog, ai grijă ...

Medicina Film: suferinta-ioana-fetita-numai-trei-ani-poate-merge-din-cauza- (Aprilie 2024).