Ziua mondială a bolilor rare

• Aprilie 29, 2024

Institutul de Genetică Medicală și Moleculară (INGEMM) al Spitalului Universitar La Paz din Spania a fost inaugurată astăzi de către ministrul Sănătății, Javier Fernández-Lasquetty, care va ajuta pacienții cu mai mult de 350 de pacienți boli rare bază gena. Inaugurarea coincide cu Ziua mondială a bolilor rare.

Investiția Institutului a necesitat 7,5 milioane de euro și a permis gruparea pe un singur site a diferitelor secțiuni și servicii în domeniul geneticii. Odată cu inaugurarea sa, se intenționează să se ofere o solutie integrala a bolilor genetice , care sunt responsabile pentru 70% din veniturile din spitalele pentru copii și 95% în cazul boli cronice .

Ultimul weekend al lunii februarie este sărbătorit Ziua mondială a bolilor rare , care sunt considerate ca cele a căror frecvență în populația generală este extrem de scăzută, au patologii necunoscute în comunitatea medicală, autoritățile din domeniul sănătății și în populație.

Se estimează că 8% din populație peste 25 de ani este afectat de unii boala de origine genetică iar în Uniunea Europeană este a doua cauză a mortalității infantile, după accidente.

Tulburările au, de obicei, consecințe fizice și psihice grave asupra celor afectați, totuși există numeroși specialiști din întreaga lume care sunt dedicați studierii lor la nivel genetic.

Există între 5 mii și 8 mii boli rare care afectează aproximativ 250 de milioane de oameni din lume. De aceea, eforturile trebuie să se concentreze asupra cercetării, dezvoltării și comercializării terapiilor pentru a afla cauzele profunde și pentru a găsi remedii pentru boli cum ar fi boala Fabry, angioedemul ereditar, sindromul Hunter, boala Gaucher, scleroza Amiotrofic lateral, printre altele.

Unele organizații și inițiative care susțin cauza sunt:

- Comunitatea curajoasă

- Proiectul Global Genes

- FEDER (Federația spaniolă a bolilor rare)

Sursa: ABC.com, Europa Press și El Informador.

Medicina Film: TeleU: Ziua Internationala a Bolilor Rare (Aprilie 2024).