Screening-ul neonatal permite diagnosticarea precoce

• Mai 3, 2024

Este un studiu identifică la nou-născuți cu alterarea metabolismului. Obiectivul screening-ului neonatal este de a detecta existența unei boli sau deficiență congenitală , înainte de a se manifesta, pentru detectarea și tratamentul în timp util și integral.

Ecranul neonatal trebuie aplicat tuturor copiilor nou-născuți . Nu este o procedură de diagnosticare, deoarece nou-născuții cu rezultate suspecte trebuie să facă obiectul testelor de diagnostic confirmator.

Studiul se desfășoară în prezent în toate țările, prin analiza picăturilor de sânge din călcâi, colectate pe o hârtie de filtrare specifică, cunoscută drept "cartea Guthrie", un pionier al programelor de screening din întreaga lume.

Prin această analiză se poate detecta de la o boală, cum ar fi fenilcetonuria sau hipotiroidismul congenital, până la aproape cincizeci de boli cum ar fi hiperplazia suprarenală congenitală, fibroza chistică, galactosemia, boala de urină de sirop de arțar (artar), defectele ciclului uree, tirozinemie, acidemii organice congenitale, defecte de oxidare ale acizilor grași, talasemii, distrofie musculară Duchenne, boli infecțioase cum ar fi toxoplasmoza și HIV (virusul imunodeficienței umane).

În Mexic, ecranul neonatal pentru detectarea hipotiroidismului congenital este obligatoriu prin lege și trebuie efectuat pe toți copiii născuți pe teritoriul mexican.

(Sursa: Ministerul Sănătății, Centrul Național pentru Echitatea Genului și Sănătatea Reproductivă, "Screeningul Neonatal, Detecția și tratamentul în timp util și cuprinzător al hipotiroidismului, Orientări Tehnice", 2007, Mexic D.F.)

Medicina Film: The linguistic genius of babies | Patricia Kuhl (Mai 2024).