Genele care predispun la cancer la sân

• Mai 18, 2024

Se știe că oamenii cu mutații perturbatoare ale genei BRCA1 ele prezintă un risc mult mai mare de prezentare cancer mamar la un moment dat în viața sa. În prezent, descoperirile unei echipe internaționale de cercetare conduse de oameni de știință din cadrul Clinica Mayo arată că printre acești oameni, unii pot avea și alte variante genetice care modifică riscul. Aceste noi descoperiri care evidențiază medicina personalizată apar în ediția din Nature Genetics.

În acest sens, medicul, Fergus Couch , cercetător al Clinicii Mayo și autor al studiului, explică: "Aceste constatări ar trebui să fie utile pentru a determina riscul personal de a dezvolta cancer mamar printre operatorii de transport BRCA1 . De asemenea, studiul ne permite să înțelegem receptorul hormonal negativ cancer mamar printre populația generală. "

Mutații genetice ale genei BRCA1 prezintă un risc mai mare de dezvoltare cancer mamar între transportatori. Pentru a determina daca orice variatie genetica ar modifica sau modifica acest risc in populatiile mari de transportatori de mutatie, oamenii de stiinta au efectuat studii complete de asociere a genomului (GWAS), care a ajuns sa acopere 20 de centre de cercetare in 11 diferite țări.

Primele 550 de mii de modificări genetice au fost studiate în întregul genom uman de o mie de transportatori 193 de mutații BRCA1 sub 40 cu cancer de san invaziv iar aceste modificări au fost comparate cu cele ale a 190 de operatori de transport BRCA1 de vârstă similară, dar fără cancer mamar. Cele 96 polimorfisme de nucleotide unice (SNP) descoperite au fost apoi studiate într-o mostră de populație mai mare de aproximativ 3 mii purtători BRCA1 cu cancer mamar și 3.000 de purtători fără cancer. Oamenii de stiinta au descoperit cinci polimorfisme nucleotidice unice legate de riscul de cancer de san intr-o zona a cromozomului 19p13.

Studiul cel mai aprofundat al acestor polimorfisme nucleotidice unice la 6 800 de pacienți cu cancer mamar fără mutații BRCA1 a dezvăluit legăturile cu boala cu receptorul estrogen negativ, adică, cancerul tumoral fără receptoare estrogen .

Într-un alt studiu de asociere cu genomul complet, care a implicat 2300 de pacienți, cele cinci polimorfisme nucleotidice unice au fost, de asemenea, legate de cancerul de sân triple-negativ, care este un tip agresiv al bolii la care se atribuie aproximativ 12%. toate cancerele de sân. triple negative ei nu exprimă gene pentru receptorii de estrogen, nici progesteron, nici receptorul 2 al factorului uman de creștere epidermică (Her2 / neu). Oamenii de stiinta au descoperit de asemenea ca aceste polimorfisme nucleotidice unice nu au avut nici o legatura cu riscul de cancer ovarian printre transportatorii de mutatii BRCA1.

Localizarea acestor polimorfisme cu un singur nucleotid modificator de risc oferă oamenilor de știință un obiectiv care permite o mai bună înțelegere a mecanismelor din spatele dezvoltării cancer mamar . În plus, atunci când le combinăm în studii continue ale aceluiași grup cu alte modificări ale riscului și identificarea polimorfismelor unice de nucleotide, ar fi posibil să se găsească anumiți purtători ai BRCA1 cu un risc mai mic de cancer și transportatorii cu risc deosebit de mare de cancer , care ar putea alege să modifice abordarea prevenirii cancer . 

Ancheta a fost susținută de Fundatia pentru Cercetare a Cancerului de Sân , Susan G. Komen pentru Cure , Institutele Naționale de Sănătate și a Studiul cancerului în Regatul Unit . În plus față de primul autor, medicul Antonis Antoniou de la Universitatea din Cambridge, peste 180 de persoane și mai multe consorții au contribuit la cercetare, fiind și coautori.

Medicina Film: Why do we sleep? | Russell Foster (Mai 2024).