Ei descoperă dovezi genetice ale migrenei comune

• Aprilie 28, 2024

Un consorțiu internațional de geneticieni și cercetători specializați în durerile de cap a descoperit o variantă genetică caracteristică a persoanelor predispuse să sufere de o formă comună de migrenă . Studiul, despre care a fost publicat un articol în jurnal Nature Genetics, a primit finanțare din proiectul EUROHEAD (Genele migrenei și rutele neurobiologice), finanțat în schimb cu 3,2 milioane de euro prin cel de-al șaselea program-cadru (PC6).

Există șapte tipuri de migrenă, toate extrem de dureroase. În timpul unui atac de migrena pacienții sunt sensibili la lumină, sunet și de multe ori experimentează greață, vărsături sau pierderea temporară a vederii. Această condiție este asociată cu mai multe cauze, inclusiv stres și lipsa de somn . Modificările hormonale pot provoca, de asemenea, atacuri, incidența fiind mai mare la femei decât la bărbați. În mod specific, se estimează că în Europa, 8% dintre bărbați și 17% dintre femei suferă de migrene în mod regulat.

Comunitatea științifică a învățat acum câțiva ani că susceptibilitatea unei persoane depinde într-o mare măsură de factorii genetici. Recent, mai multe mutații genetice care cauzează forme rare și extreme de migrene, dar factori genetici care stau la baza migrenei comune nu au fost cunoscute până acum.

Procesul de cercetare

În cercetarea menționată, un studiu al asociere pan-genomică , cercetători din 40 de centre de cercetare din Europa au lucrat ca o echipă pentru studierea datelor genetice ale a peste 50 de mii de persoane. Într-o primă etapă au comparat genomul a 2.731 de pacienți cu migrenă din Germania, Țările de Jos și Finlanda cu cele de 10.747 controale. Pentru a confirma rezultatele, au comparat genomul celor 3202 pacienți cu cele ale celor 40.062 controale. Echipa a descoperit că pacienții cu o variantă de DNA (acidul dezoxiribonucleic specific) localizat pe cromozomul 8 (între genele PGCP și MTDH / AEG-1) au fost mai susceptibile de a suferi de migrene.

"Aceasta este prima dată când am reușit să studiem genomul lui câteva mii de oameni si pentru a gasi indicii genetice care sa clarifice migrena comuna, a spus dr. Aarno Palotie, director al Consortiului International de Genetica pentru dureri de cap (IHGC). Institutul Wellcome Trust Sanger (Marea Britanie).

Cercetatorii au indicat ca varianta genetica joaca un rol de baza in reglementarea unui neurotransmitator numit glutamat . În special, este capabil să modifice activitatea MTDH / AEG-1, care la rândul său reglează activitatea genei EAAT2. Proteina EAAT2, care este responsabilă, de obicei, pentru eliminarea glutamatului sinapsă creierul, a fost deja legat de alte boli neurologice cum ar fi epilepsie și schizofrenie .

Opinia autorului

Autorii înțeleg că relația dintre varianta (numită rs1835740) și migrenă se bazează pe o reglementare slabă a glutamat care ar putea provoca o acumulare a acestei substanțe chimice în sinapsele cerebrale, determinând ca pacientul să devină din ce în ce mai sensibil la factorii care determină migrene . Ei sugerează că o posibilă metodă terapeutică ar fi prevenirea acumulării de glutamat.

Desi stim ca gena EAAT2 joaca a funcția crucială În mai multe procese neurologice umane și probabil în dezvoltarea migrenei, până acum nu a fost stabilită nicio relație care să sugereze că acumularea de glutamat în creier ar putea influența migrenă comună ", a declarat profesorul Christian Kubisch de la Universitatea din Ulm (Germania) Această cercetare clarifică calea pentru realizarea noi studii că acestea tratează în profunzime biologia bolii și în ce mod această schimbare concretă își poate exercita efectul.

"Studiile de acest tip sunt posibile numai datorită colaborărilor internaționale la scară largă, care adună o abundență de date cu o capacitate și resurse adecvate pentru a detecta această variantă genetică. descoperire deschide noi modalități de a înțelege bolile umane comune, a spus dr. Palotie.

Autorii avertizează că este necesar să se aprofundeze studiul acestei variante DNA și efectul său asupra genelor care îl înconjoară pentru a cunoaște mecanismele care stau la baza atacurilor migrenoase. "Această variantă clarifică numai pentru o fracțiune mică variație genetică total care se observa in migrena ", concluzioneaza studiul. Se asteapta ca viitoarele studii de asociere pangenomica sa fie clarificate intr-o masura mai mare a acestei variatii.

Aceste investigații ar trebui să studieze, de asemenea, mostre de populație mai largi, deoarece studiul prezentat sa bazat pe date de la persoane care au participat clinici specializate în durerile de cap . "Din moment ce s-au dus la o clinică specializată, este probabil că acestea sunt doar cele mai extreme cazuri în rândul populației care suferă de migrenă comună", a explicat dr. Gisela Terwindt de la Centrul Medical Universitar din Leiden (Olanda). "În viitor, asociațiile ar trebui să fie investigate în populația generală, în care vor fi, de asemenea, cazuri mai puțin acute."

Pentru mai multe informații, vizitați:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Uniunea Europeană: CORDIS