Fenilcetonuria se vindecă cu alimente

• Aprilie 28, 2024

În lume există aproximativ opt mii boli catalogată ca rară, având în vedere incidența excepțională (una din 20 de mii) și imposibilitatea de a le împiedica, cum este cazul fenilcetonurie .

Dintre aceste condiții, doar 200 au fost studiate și au tratat, fiind unul dintre cele mai recurente fenilcetonurie (PKU), care în Mexico City a fost diagnosticată de Institutul Național de Pediatrie (INP) la 11 persoane, în majoritate copii și la nivel național până la aproape 60 de persoane.

La rândul său, fenilcetonurie constă în acumularea de aminoacizi din fenilalanină în sânge , care produce modificări neurologice care opresc dezvoltarea persoanei la o vârstă fragedă și, deși este incurabilă, este controlată atât timp cât este detectată în timp.

„The fenilcetonurie este cel mai bun exemplu al modului în care o boală rară, cu o gestionare corectă și adecvată, poate salva complet persoana. Dacă găsiți pacienți de la sugari și tratați, nu se dezvoltă intoxicații sau boli și pot fi pe deplin funcționale ", a spus el. Marcela Vela, șeful Laboratorului de Erori Interioare ale Metabolismului și Sifter al INP .

Un caz de acest tip de suferință este cel al lui Mimi, o fată care, născută acum o săptămână, a început să vomite laptele care alăptează, a fost iritat și nu a răspuns corect la stimulii din jurul ei.

Pediatrul a spus că totul este bine, dar rezultatul ecranul neonatal , un test care identifică modificări ale metabolismului, care a arătat că cel mic a avut niveluri ridicate de aminoacid fenilalanină și, după efectuarea altor teste, a fost diagnosticată cu fenilcetonurie la 45 de zile după naștere, o perioadă considerată ca o depistare precoce.

Tratamentul pentru această boală se bazează pe controlul alimentelor, deoarece cele mai multe alimente, în special cele de origine animală, precum și alimentele procesate, dulciurile și băuturile conțin fenilalanină a cărei concentrație ridicată detonează această afecțiune.

În cazul sugarilor sau copiilor mici, există așa-numita formulă, un fel de lapte care conține medicamente pentru a menține nivelul aminoacizilor și, la rândul său, înlocuiește nutrițional proteinele care nu pot fi consumate direct.

Pentru tineri sau adulți există medicamente în tablete care permit reglarea în organism, care trebuie să fie însoțită de asistență medicală constantă și monitorizare.

Copiii care sunt diagnosticați cu această boală și suferă un tratament de la naștere, au previziuni de viață excelente, spre deosebire de cei care sosesc precoce, iar îngrijirea devine paliativă, deoarece daunele cauzate de boală la nivelul neuronal sunt iremediabilă.

Ce este o boală rară?

În următorul videoclip VIS-A-VIS, explicăm ce sunt bolile rare:

În cadrul Ziua Mondială a Rare Boli, care este comemorată pe 29 februarie, provocarea de a preveni diagnosticarea tardivă a bolilor rare de a deteriora viețile copiilor mici este de a le detecta în timp prin ecranul neonatal .