Afecțiunea tubulară renală este puțin cunoscută

• Aprilie 24, 2024

"Copilul meu crește cu o rată mai puțin frecvent lent , și chiar la vârsta de 6 luni a petrecut 2 luni fără a crește. Pediatrul ei a crezut mai întâi că laptele matern nu o hrănea suficient și trebuia să trecem la formulă.

"O saptamana mai tarziu, cu studiile in mana, am aflat de existenta o boală care mi-ar schimba pentru totdeauna percepția vieții și modul meu de acțiune: acidoza tubulară renală (ATR) ".

"Am găsit imediat cel mai bun pediatru nefrolog a orașului și am făcut o întâlnire cu el. Când a văzut studiile privind sângele și urina, a confirmat diagnosticul, dar a comandat mai multe studii (de vârstă osoasă și ultrasunete renale ) pentru a vedea cât de mult a provocat ATR-ul în corpul fetiței mele ... "

Cele de mai sus fac parte dintr-o scrisoare de la cunoașterea pe scară largă de către un grup de mame cu copii care suferă de acidoză tubulară renală, o boală puțin cunoscută chiar de medici și pediatri .

ATR nu se caracterizează numai prin mărimea și greutatea redusă dintre cei mici, dar, în unele cazuri, este însoțită de lipsa apetitului .

Încă nu există statistici naționale, însă se estimează că acestea 1 din 10 mii de copii născut cu ATR.

Tratamentul poate fi bicarbonat sau citrat, dar provoacă consecințe precum gastrită sau greață.

Cum funcționează acidoza tubulară renală (TKA)?

Rinichii sunt organele responsabile de eliminarea toxinelor pe care organismul le produce în timpul metabolismului zilnic. În cadrul acestor toxine sunt acizi organici, produsul acestor deșeuri. ATR este o modificare a funcționării rinichilor , care nu reușesc să mențină echilibrul biochimic acid-alcalin în timpul procesului de filtrare a sângelui, adică nu reușesc să elimine complet acești acizi și / sau să nu reabsorbte suficient bicarbonatul suficient pentru buna funcționare a organismului.

Ce înseamnă ATR?

Acidoza este a creșterea acidității sângelui , care se poate datora mai multor motive. ATR este unul care provine din tubulii rinichilor, care returnează acidul în sânge, în loc să-l elimine corespunzător în urină.

cauze

La copii, ATR se datorează de obicei a imaturitatea rinichilor la naștere , deși simptomele pot dura până la trei ani pentru a se manifesta. ATR poate fi prezentată împreună cu alte sindroame. Dacă apare la adulți, ATR este cauzată de mai multe boli, cum ar fi lupusul, printre altele, precum și de medicamente.

simptome Fiecare caz de ATR este diferit și pot apărea unele dintre următoarele:

• Întârziere în dezvoltare: înălțime și / sau greutate redusă.
• Greață și / sau vărsături.
• Lipsa poftei de mâncare (numită Hyporexie), dificultate la mestecare.
• Constipația în majoritatea cazurilor sau diaree.
• Lipsa tonusului muscular, numit hipotonie, ceea ce duce la întârzieri în dezvoltarea motorului.
• Întârzierea în Dezvoltarea psiho-motorului (DPM), de exemplu, în limba.
• În unele cazuri, depozitele de calciu în rinichi, numite Nefrocalcinoză.

diagnostic

Se poate suspecta ca un copil sufera de ATR când încetați să creșteți și / sau să creșteți în greutate . De asemenea, poate prezenta vărsături, greață și inappetență.

ATR este ușor de diagnosticat cu teste de sânge și urină. Ulterior, se efectuează de obicei o ultrasunete renală pentru a determina dacă există nefrocalcinoză; În plus față de raze X ale mâinilor (sau mâinii și piciorului) pentru a măsura vârsta osoasă, aceasta este verificată dacă există o întârziere în dezvoltarea sistemului osos sau decalcifiere.

Tipuri de ATR

1. Există 4 tipuri de ATR:
2. Distal (cel mai frecvent).
3. Proximal (care necesită doze mai mari de medicamente pentru tratament).
4. Hibrid (combinație de 1 și 2).
5. Formă distală de rare, cu 5 subtipuri și care nu este, de obicei, legată de RTA din copilărie.

tratament ATR-ul Distal este controlat cu o soluție de citrat și ATR Proximal cu o soluție de bicarbonat. Doza este determinată de nefrolog în funcție de nivelurile de CO2 din sânge și de greutatea fiecărui pacient.

Tratamentul compensează dezechilibrul biochimic din sânge și pierderea de bicarbonat, calciu sau potasiu în urină, precum și creșterea cantității de citrați în urină (de obicei scăzută în RTA distală) în cazul soluției de citrat.

Există un leac? Există stadii de creștere atunci când rinichii se pot maturiza și pot începe să funcționeze în mod normal pe cont propriu:

• În jur de 7 ani.
• Aproximativ 10 ani.
• În timpul pubertății.

Dacă nu, pacientul va continua să ia soluția de citrat sau bicarbonat pentru tot restul vieții.

Ce se întâmplă dacă nu există tratament?

Deși problema este în rinichi, aciditatea din sânge pune oasele într-un mare risc. Dacă ATR nu este tratată corespunzător, acest exces de acid poate provoca rahitism și alte deformări.

Depunerea de calciu în rinichi (nefrocalcinoză) poate crește dacă nu este tratată și duce la insuficiență renală pe termen lung.

Pacienții pot duce o viață normală? Copiii cu ATR pot trăi o viață perfect normală, atâta timp cât își iau tratamentul riguros. Cu toate acestea, ele au, de obicei, un sistem imunitar scăzut și mulți dintre ei se îmbolnăvesc adesea.

Faceți cunoștință cu părinții copiilor cu ATR la www.acidosistubular.com

Medicina Film: How Not To Die: The Role of Diet in Preventing, Arresting, and Reversing Our Top 15 Killers (Aprilie 2024).