5 boli rare pe care nu le-ați auzit niciodată

• Aprilie 19, 2024

Bolile rare sunt cele care afectează un număr foarte mic de persoane cu privire la populația lumii în proporție de 1 din 2 000 de persoane.

Bolile care vor fi descrise mai jos vor apărea mai rar, în proporție de 1 din 10000 de persoane. În prezent există între 5 mii și 8 mii de boli rare, ceea ce impactan la între 6% și 8% din populație în total.

Progeria din Hutchinson-Gilford : este un sindrom caracterizat prin a îmbătrânirea prematură (rapid) de la naștere. Caracteristicile includ alopecie, piele subțire (piele subțire), absența grăsimii subcutanate, rigiditate articulară și osteoliză. În timpul acestui sindrom, inteligența nu este niciodată afectată. Speranța de viață este redusă prin contemplarea morții premature datorată arteriosclerozei sau bolilor cerebrovasculare.

Sindromul Marfan: boala de origine ereditară a țesutului conjunctiv, care afectează în principal scheletul, plămânii, ochii, inima și vasele de sânge. Se caracterizează prin faptul că are a peste dimensiunea medie , care depășește înălțimea și malformațiile osoase care includ arahnodactyly (degetele disproporționat de lungi și subțiri) Pectus carinatum (în piept) sau Pectus excavatum (sternul deplasat spre interior). Este însoțită de hiperextensibilitatea articulațiilor, a genunchilor și a genunchiului picioarele curbate înapoi , picioare plate, kyfoscolioză (combinație de cifoză, curbură anormală anterioară coloanei vertebrale și scolioză, curbură anormală laterală) și grăsime subcutanată limitate. Acesta poate fi însoțit de miopie acută și, de obicei, afectează arterele și inima.

Insensibilitatea congenitală la durere: l o insensibilitate congenitală la durere, cunoscută sub numele de CIP, are originea într-o tulburare genetică care afectează sistemul nervos autonom, care controlează tensiunea arterială, frecvența cardiacă, transpirația, sistemul nervos senzorial și capacitatea de a simți durerea și temperatura. Cei care suferă de ea interpretează moduri neobișnuite de durere . Ele riscă să sufere leziuni cum ar fi leziuni, fracturi, dislocări, arsuri, punându-și în pericol longevitatea. Ei trebuie să fie supravegheați la o vârstă fragedă, astfel încât să nu se rănească involuntar.

Medicina Film: Biblical Series I: Introduction to the Idea of God (Aprilie 2024).